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临床分子医学检测中心是原重庆市卫生局批准成立的首家“临床分子医学检测中心”与“重庆市新生儿疾病筛查中心”,集临床、科研、教学于一体的转化医学平台。中心由何晓燕副研究员担任副主任(主持工作),余朝文副研究员担任副主任。目前有员工32名,其中高级职称3人,中级职称7人,超过半数员工获硕士及以上学位,整个团队充满朝气蓬勃,勇于创新。中心是教育部“新世纪优秀人才支持计划”、重庆市“杰出青年基金”、全国新生儿筛查专家委员单位,是重庆市出生缺陷救助管理单位和救助示范基地。
中心占地约1200平方米,设有细胞与分子遗传学、分子生物学、遗传代谢疾病筛查三大技术平台。中心紧密结合最新医学研究成果与分子生物学技术,陆续研发、转化与提供80余种分子检测项目;承担重庆市18区县新生儿遗传代谢疾病筛查工作,为西部地区乃至全国的患者,提供优质、专业、高水平的临床分子检测服务,协助对遗传性疾病、白血病、肿瘤、复杂感染等疑难疾病诊断。中心严格采用ISO15189质量管理体系,参加国家卫健委临检中心及美国CAP、CDC等国内外权威部门的室间质评计划,进行全程质量管理。
中心开展儿童肿瘤与遗传病的发病机理、分子诊断新技术研究,已获得国家自然科学基金重大研究计划培育项目、面上项目、青年项目、重庆市科技攻关重大项目等25个高水平科研项目,发表SCI论文40余篇,获中国出生缺陷干预救助基金会科学技术成果一等奖及重庆市卫生局医学科技成果一等奖。
诊疗范围
-- 感染性疾病的病原学诊断:肺炎支原体、流感病毒、腺病毒、博卡病毒、百日咳杆菌、结核杆菌及手足口疾病相关肠道病毒、乙肝病毒等各类病原体所致的呼吸道、消化道等感染性疾病的病原体核酸检测;
--遗传性疾病的细胞遗传学与分子诊断:唐氏综合征、猫叫综合征、特纳氏综合征、Rett综合征、PWS/AS综合征、肌营养不良、脊肌萎缩症、免疫缺陷、两性畸形等遗传疾病的细胞遗传学与辅助分子诊断;
--新生儿遗传代谢性疾病筛查与分子诊断:苯丙酮尿症、甲状腺功能低下(呆小病)、肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸酶脱氢酶缺乏症、枫糖尿症、甲基丙二酸血症等遗传代谢性疾病的筛查与辅助分子诊断;
--儿童肿瘤的分子诊断:白血病、淋巴瘤、神经母细胞瘤等儿童常见肿瘤的辅助分子诊断。
联系电话
标本接收室:023-63622001
染色体和FISH室:023-63622066
流式细胞室:023-63506391
分子遗传学室:023-63622866
新生儿筛查室:023-63621942
地 址:重庆市渝中区中山二路136号儿童医院科教楼(7号楼)302室;
邮 编:400014
链接:重庆市新生儿疾病筛查中心
副主任(主持工作)
何晓燕 副研究员/副主任技师,医学博士
重庆医科大学博士毕业,硕士研究生导师,执业医师,美国达特茅斯学院访问学者,入选2021年度重庆市中青年医学高端人才;系中国生物物理学会临床分子诊断分会委员会委员,中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会委员,中国妇幼保健协会遗传代谢病和维生素代谢专委会委员,重庆市首届出生缺陷综合防治专家库成员,重庆市医学会儿科专委会第六届委员会疑难罕见病学组委员,重庆市医院协会临床检验管理专业委员会委员。从事分子诊断和新生儿疾病筛查工作10余年,主要研究方向为分子诊断新技术、儿童实体肿瘤的发病机制和诊治标志物研究;主持与参研国家自然科学基金项目、重庆市级课题十余项;以第一作者或通讯作者在Clin Cancer Res、Cancer Commun等杂志发表SCI及CSCD核心论文20余篇,参编专著1部。
副主任
余朝文 副研究员/副教授,医学博士
硕士毕业于四川大学华西临床医学院,博士毕业于重庆医科大学检验医学院,教育部公派英国曼切斯特大学博士后。系国家卫生健康委临床检验中心新生儿疾病筛查专家委员会青年委员、中国妇幼保健协会地中海贫血防控专业委员会、重庆市首届出生缺陷综合防治专家库成员。从事新生儿疾病筛查与出生缺陷防控工作10年;先后主持国家自然科学基金、重庆市科技局、重庆市教委、重庆市社保局等多个科研项目;参与多项新生儿疾病筛查技术专家共识制定;发表学术论文20余篇,获国家发明专利1项,参编专著1部(副主编)。
陈希 副主任技师,医学硕士
硕士毕业于重庆医科大学儿科学院,硕士研究生导师。从事细胞遗传学,分子生物学工作16年,以白血病发病机制、预后不良标志物及诊治新靶点的基础与临床研究为主要方向,主持国家自然科学基金1项,重庆市省部级课题1项,参与国家级及省部级课题3项,发表科研论文16篇,近五年以第一作者或通讯作者发表5篇,其中SCI收录4篇;获中国出生缺陷干预救助基金会科学技术成果奖一等奖1项,参编专著1部。
王冬娟 主治医师,医学硕士
硕士毕业于重庆医科大学儿科学院。浙江大学附属儿童医院遗传代谢科进修学习;任重庆市医学会儿科分会罕见病学组委员;擅长先天性出生缺陷、新生儿遗传代谢病如甲低、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等的筛查、诊断与治疗,及相关检查如串联质谱、尿有机酸等报告的解读,积累了较丰富的临床经验,发表CSCD核心论文数篇。遗传咨询门诊时间:每周三、周六上午,重医儿童医院(渝中院区)。